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Realizaron una jornada de Concientización de Duchenne

Se trata de una enfermedad genética de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causada por una mutación del gen de la distrofina.

septiembre 16º 2022, 7:48:31 p. m.

Se llevó a cabo en el hospital Avellaneda un encuentro donde el objetivo fue la concientización por un mundo sin Duchenne. El Día de concientización de Duchenne fue el 7 de septiembre, pero durante todo el mes se trabaja para tomar conciencia sobre la importancia del diagnóstico precoz y el tratamiento de las enfermedades neuromusculares. De la misma participó todo el servicio de Rehabilitación, pacientes con Duchenne, y se sumó también la Fundación para el Tratamiento de las Enfermedades Neuromusculares. Dirigió unas palabras el doctor Gustavo Agudo, médico fisiatra del servicio, y la doctora Silvia Villamil, presidente de la Fundación.

La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad genética de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causada por una mutación del gen de la distrofina (proteína presente en músculo esquelético, cardiaco y cerebro), lo que provoca debilidad muscular progresiva.

La jefa del servicio de Rehabilitación y Fisiatría, Fernanda Gordillo, indicó que la mujer es principalmente la portadora y generalmente son los hombres quienes la padecen. "Se caracteriza por una debilidad muscular debido a que hay una alteración en una de las proteínas que constituye parte del musculo. Es importante tener presente este síntoma porque muchas veces estos pacientes tienen un diagnóstico tardío. Si bien es cierto que la enfermedad no tiene cura, mientras más temprano sea el diagnóstico, mejor será el abordaje y la calidad de vida que tendrán los pacientes", explicó.

La profesional dijo que muchas veces el diagnóstico aparece cuando el niño ya tiene un año y cinco meses y todavía no camina, o tiene caídas muy frecuentes, dificultades para subir escaleras, correr, entre otras cosas. "A medida que va pasando el tiempo, la debilidad no solo afecta miembro inferior, sino también miembro superior y todos los miembros, todos los músculos del cuerpo, como los cardiacos y respiratorios. El abordaje de esta patología es integral y debe estar abordado por un equipo multidisciplinario. La tarea nuestra es apoyar y sostener la jornada, es la esperanza de que esta enfermedad se visualice", finalizó.

 

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